Дериваты мюллеровых протоков при абдоминальном крипторхизме у детей

Нарушение формирования пола - состояние, связанное с клинико-биохимическим проявлением несоответствия между генетическим, гонадным и фенотипическим полом ребенка, требующее детального обследования для окончательного выбора половой принадлежности. Показания к определению пола могут возникнуть как в период новорожденности, так и в пубертатный период. Существует ряд состояний, относящихся к нарушению формирования пола, которые проявляются сочетанием нормального мужского строения наружных половых органов с наличием производных мюллеровых протоков.

Цель работы - представить клинические наблюдения детей с синдромом персистенции мюллеровых протоков.

В работе приведены 2 клинических случая детей с нарушением формирования пола. Оба ребенка поступили в хирургический стационар изначально с диагнозом «крипторхизм», интероперационно были выявлены дериваты мюллеровых протоков. В ходе дообследования детей (кариотипирование, гистологическое и иммуногистохимическое исследования) в одном случае выявлен синдром персистенции мюллеровых протоков, в другом - хромосомное нарушение формирования пола (45,X/46,XY), смешанная дисгенезия гонад.

При обнаружении дериватов мюллеровых протоков в ходе диагностической лапароскопии необходимо провести резекционную биопсию неоднозначной гонады и интраоперационную одномоментную уретроцистоскопию для визуализации семенного бугорка и катетеризации матки с целью распознавания ее со стороны брюшной полости. Дальнейшее обследование включает кариотипирование, гормональное исследование, консультации эндокринолога, генетика и при необходимости генетическое исследование.

1. Wolffenbuttel K.P., Hersmus R., Looijenga L.H.J. et al. Gonadal dysgenesis in disorders of sex development: Diagnosis and surgical management. J Pediatr Urol 2016;12(6):411-6. DOI: 10.1016/j.jpurol.2016.08.015.

2. Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма. Вестник репродуктивного здоровья 2008;3-4:48-51.

3. Partin A.W., Dmochowski R.R., Peters C.A. et al. Campbell-Walsh-Wein urology. Elsevier, 2018. Pp. 990-1018.

4. Ширяев Н.Д., Каганцов И.М. Очерки реконструктивной хирургии наружных половых органов у детей. Часть 11. Изолированные искривление и торсия полового члена, эписпадия. Нарушения полового развития. Сыктывкар, 2012. С. 40-45, 67-68.

5. Меновщикова Л.Б., Рудин Ю.Э., Гарманова Т.Н., Шадеркина В.А. Клинические рекомендации по детской урологии-андрологии. М.: Перо, 2015. С. 188-195.

6. Mouriquand P.D.E., Gorduza D.B., Gay C.L. et al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how? J Pediatr Urol 2016;12(3):139-49. DOI: 10.1016/j.jpurol.2016.04.001.

7. Yen and Jaffe’s Reproductive Endocrinology. 8th edn. Pathophysiology and therapy: pediatric, adolescent and adutls. Elsevier, 2018. Pp. 365-393.

8. Weidler E.M., Pearsonb M., van Leeu-wena K., Garvey E. Clinical management in mixed gonadal dysgenesis with chromosomal mosaicism: Considerations in newborns and adolescents. Semin Pediatr Surg 2019;28(5):150841. DOI: 10.1016/j.sempedsurg.2019.150841

9. Van Batavia J.P., Kolon T.F. Fertility in disorders of sex development: a review. J Pediatr Urol 2016;12(6):418-25. DOI: 10.1016/j.jpurol.2016.09.015.

10. Hutson J.M., Grover S.R., O'Connell M. Pennell S.D. Malformation syndromes associated with disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol 2014;10(8): 476-87. DOI: 10.1038/nrendo.2014.83.