agxАндрология и генитальная хирургияAndrology and Genital Surgery2070-97812412-890210.17650/2070-9781-2020-21-4-98-102agx-463Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASESРедкий вариант овотестикулярного нарушения формирования пола, диагностированный в связи с травматическим разрывом гонады у пациента с SRY-негативным кариотипом 46,ХХ (клинический случай)Rare variant of ovotesticular disorder of sex development diagnosed due to injury-induced rupture of the reproductive gland in a patient with SRY-negative 46,ХХ karyotype (clinical case)https://orcid.org/0000-0002-8921-2856ОкуловА. Б.OkulovA. B.https://orcid.org/0000-0002-4667-214XВолодькоЕ. А.VolodkoE. A.https://orcid.org/0000-0002-4690-8095ЛатышевО. Ю.LatyshevO. Yu.https://orcid.org/0000-0002-1644-1463ГодлевскийД. Н.GodlevskyD. N.

Bld. 1, 2 / 1 Barrikadnaya St., Moscow 125993

ТимоховичЕ. В.TimokhovichE. V.МираковК. К.MirakovK. K.https://orcid.org/0000-0001-5071-0439НикитинК. С.NikitinK. S.https://orcid.org/0000-0002-6448-6842АникиевА. В.AnikievA. V.

Александр Вячеславович Аникиев

117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

anikieal70@gmail.comФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Continuing Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З. А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы»РоссияZ.A. Bashlyaeva Children’s City Clinical Hospital, Moscow Healthcare DepartmentRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for EndocrinologyRussian Federation20201202202121498102Copyright © Окулов А.Б., Володько Е.А., Латышев О.Ю., Годлевский Д.Н., Тимохович Е.В., Мираков К.К., Никитин К.С., Аникиев А.В., 20212021Окулов А.Б., Володько Е.А., Латышев О.Ю., Годлевский Д.Н., Тимохович Е.В., Мираков К.К., Никитин К.С., Аникиев А.В.Okulov A.B., Volodko E.A., Latyshev O.Y., Godlevsky D.N., Timokhovich E.V., Mirakov K.K., Nikitin K.S., Anikiev A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://agx.elpub.ru/jour/article/view/463

Описан редкий вариант нарушения формирования пола (НФП), который впервые диагностирован у подростка при проведении лечения по поводу травматического разрыва гонады. Пациент 14 лет с мужским фенотипом и отсутствием дериватов мюллерова протока имел женский SRY-негативный кариотип (46,ХХ) и овотестикулярное строение гонад в результате дупликации в регуляторной зоне гена SOX9. Овотестикулярные НФП с кариотипом 46,ХХ, как правило, сопровождаются смешанным строением наружных половых органов и наличием дериватов мюллеровых протоков в виде влагалищного отростка урогенитального синуса, рудиментарной матки и гипопластичных маточных труб. Ранняя диагностика описанного в данной статье варианта НФП сложна в связи с развитием наружных половых органов по мужскому типу и отсутствием патологических образований в малом тазе. Своевременное выявление пороков развития наружных половых органов, в том числе представленного варианта НФП, возможно при проведении профилактических осмотров уролога-андролога в декретированные сроки с обязательным выполнением эхографии мошонки и малого таза.

The clinical case of a rare variant of disorder of sex development (DSD) is described. This disorder was diagnosed with an emergency operation for the traumatic rupture of the gonad. A patient (14 years old) with a male phenotype and lack of muller duct derivatives had a female SRY negative karyotype (46,XX) and an ovotesticular gonad structure as a result of duplication in the regulatory zone of the SOX9 gene. Ovotesticular disorders of sex development with karyotype 46,XX, as a rule, are accompanied by an ambiguous genitalia and derivatives of the muller structures. Early diagnosis of the described variant of DSD was difficult due to the development of male type genitalia. Timely identification of DSD including the presented option of DSD, is possible during routine examinations of the urologist with mandatory ultrasound examination of the scrotum and pelvis.

овотестикулярное нарушение формирования поларазрыв гонадыдупликация в регуляторной зоне гена SOX9ovotestisgonadal ruptureduplication in the regulatory zone of the SOX9 geneReferencesDiamond D.A., Yu R.N. Disorders of sexual development: etiology, evalua tion, and medical management. In: Campbell-Walsh Urology. Ed. by A.J. Wein. 11th edn. Elsevier, 2016. Pp. 3469–97.Diamond D.A., Yu R.N. Disorders of sexual development: etiology, evalua tion, and medical management. In: Campbell-Walsh Urology. Ed. by A.J. Wein. 11th edn. Elsevier, 2016. Pp. 3469–97.López-Hernández B., Méndez J.P., Coral-Vázquez R.M. et al. Duplication of SOX9 associated with 46,XX ovotes ticular disorder of sex development. Reprod Biomed Online 2018;37(1):107–12. DOI: 10.1016/j.rbmo.2018.03.017.López-Hernández B., Méndez J.P., Coral-Vázquez R.M. et al. Duplication of SOX9 associated with 46,XX ovotes ticular disorder of sex development. Reprod Biomed Online 2018;37(1):107–12. DOI: 10.1016/j.rbmo.2018.03.017.Shankara Narayana N., Kean A.M., Ewans L. et al. Painful ovulation in a 46,XX SRY-ve adult male with SOX9 duplication. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017;2017:17-0045. DOI: 10.1530/EDM-17-0045.Shankara Narayana N., Kean A.M., Ewans L. et al. Painful ovulation in a 46,XX SRY-ve adult male with SOX9 duplication. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017;2017:17-0045. DOI: 10.1530/EDM-17-0045.Gunasegaram R., Mathew T., Ratnam S. Sertoli cell tumour in a true herma-phrodite: suggestive evidence for ectopic gonadotrophin production by the tumour. Case report. Br J Obstet Gynaecol 1981;88(12):1252–6. DOI: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb01207.x.Gunasegaram R., Mathew T., Ratnam S. Sertoli cell tumour in a true herma-phrodite: suggestive evidence for ectopic gonadotrophin production by the tumour. Case report. Br J Obstet Gynaecol 1981;88(12):1252–6. DOI: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb01207.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.