<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">agx</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Андрология и генитальная хирургия</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Andrology and Genital Surgery</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2070-9781</issn><issn pub-type="epub">2412-8902</issn><publisher><publisher-name></publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.17650/2070-9781-2019-20-4-12-16</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">agx-376</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL REPORT</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Spermatological characteristics of mosaic and non-mosaic forms of Klinefelter syndrome</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-0580-5575</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Штаут</surname><given-names>М. И.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Shtaut</surname><given-names>M. I.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>115522 Москва, ул. Москворечье, 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>1 Moskvorechye St., Moscow 115522</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-4618-2466</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Сорокина</surname><given-names>Т. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Sorokina</surname><given-names>T. M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>115522 Москва, ул. Москворечье, 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>1 Moskvorechye St., Moscow 115522</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-3603-4838</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Курило</surname><given-names>Л. Ф.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Kurilo</surname><given-names>L. F.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>115522 Москва, ул. Москворечье, 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>1 Moskvorechye St., Moscow 115522</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-7615-8512</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Черных</surname><given-names>В. Б.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Chernykh</surname><given-names>V. B.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>115522 Москва, ул. Москворечье, 1;</p><p>117437 Москва, ул. Островитянова, 1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>1 Moskvorechye St., Moscow 115522;</p><p>1 Ostrovityanova St., Moscow 117437</p></bio><email xlink:type="simple">chernykh@med-gen.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>N.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова»;&#13;
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>N.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics;&#13;
N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2019</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>22</day><month>12</month><year>2019</year></pub-date><volume>20</volume><issue>4</issue><fpage>12</fpage><lpage>16</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б., 2019</copyright-statement><copyright-year>2019</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Shtaut M.I., Sorokina T.M., Kurilo L.F., Chernykh V.B.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://agx.elpub.ru/jour/article/view/376">https://agx.elpub.ru/jour/article/view/376</self-uri><abstract><p>Цель исследования – оценить влияние цитогенетического варианта синдрома Клайнфельтера (СК) на параметры эякулята у пациентов с СК.</p><sec><title>Материалы и методы</title><p>Материалы и методы. Обследованы 85 пациентов с СК: 1-ю группу составили 75 пациентов в возрасте 17–39 лет с немозаичной формой СК (кариотипом 47,XXY), 2-ю группу – 10 мужчин в возрасте 22–57 лет, у которых выявлены мозаичные формы СК: 47,XXY/46,XY (n = 9), 48,XXY,der(X)/47,XXY/46,XY (n = 1).</p></sec><sec><title>Результаты</title><p>Результаты. Объем эякулята составил 1,9 ± 1,3 (0,1–5,5) мл у пациентов с кариотипом 47,XXY и 1,5 ± 1,2 (0,05–4,00) мл у пациентов с мозаичной формой СК, рН семенной жидкости – соответственно 7,8 ± 0,5 (6,5–9,0) и 7,8 ± 0,2 (7,5–8,1), концентрация сперматозоидов – 0,27 ± 1,42 (0,00–12,50) и 0,12 ± 0,28 (0,00–0,90) млн/мл. Вязкость спермы повышена относительно нормативных значений в 41 и 22 % образцов соответственно. При количественном кариологическом анализе половые клетки обнаружены в 42 % образцов осадка эякулята пациентов с регулярной формой СК и в 20 % образцов осадка эякулята пациентов с мозаичной формой СК, что указывает на частичное сохранение сперматогенеза.</p></sec><sec><title>Заключение</title><p>Заключение. Выраженность нарушений сперматогенеза у пациентов с СК варьировала в широких пределах, параметры эякулята и число половых клеток в осадке эякулята статистически значимо не различались. Наличие немногочисленных сперматозоидов (криптозооспермия) и незрелых половых клеток в осадке эякулята указывает на частичное сохранение сперматогенеза. </p></sec></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The study objective is to compare of ejaculate parameters in mosaic, non-mosaic Klinefelter syndrome (KS).</p><sec><title>Materials and methods</title><p>Materials and methods. Eighty-five patients with KS were examined. The group 1 included 75 patients between the ages of 17 and 39 with non-mosaic KS (47,XXY), the group 2 included 10 males between the ages of 22 and 57 years with mosaic KS: 47,XXY/46,XY (n = 9), 48,XXY,der(X)/47,XXY/46,XY (n = 1).</p></sec><sec><title>Results</title><p>Results. KS patients semen volume was 1.9 ± 1.3 (0.1–5.5) ml in non-mosaic KS patients (47,XXY) and 1.5 ± 1.2 (0.05–4.00) ml in patients with a mosaic form of a KS, respectively, рН semen – 7.8 ± 0.5 (6.5–9.0) and 7.8 ± 0.2 (7.5–8.1), sperm count – 0.27 ± 1.42 (0.00–12.50) and 0.12 ± 0.28 (0.00–0.90) million/ml, respectively. The viscosity was increased (&gt;20 mm) at 41 % non-mosaic KS (group 1) and 22 % of mosaic KS (group 2) patients. The ejaculate sediment was investigated by quantitative karyological analysis of immature germ cells. The germ cells in 42 % samples of the ejaculate of the patients with a classical form of a KS and in 20 % samples of the ejaculate of the patients with a mosaic form was found. That indicates a partial preservation of spermatogenesis.</p></sec><sec><title>Conclusion</title><p>Conclusion. The degree of spermatogenesis depletion in KS patients widely varied, ejaculate and germ cell parameters in the ejaculate sediment weren’t significantly different. Presence of few sperms (cryptozoospermia) and immature cells in the ejaculate sediment point to partial preservation of spermatogenesis. </p></sec></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>синдром Клайнфельтера</kwd><kwd>мужское бесплодие</kwd><kwd>азооспермия</kwd><kwd>сперматогенез</kwd><kwd>сперматозоиды</kwd><kwd>незрелые половые клетки</kwd><kwd>эякулят</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>Klinefelter syndrome</kwd><kwd>male infertility</kwd><kwd>azoospermia</kwd><kwd>spermatogenesis</kwd><kwd>spermatozoa</kwd><kwd>immature germ cells</kwd><kwd>ejaculate</kwd></kwd-group><funding-group><funding-statement xml:lang="ru">Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России.</funding-statement><funding-statement xml:lang="en">The study was performed within work of the state task of the Ministry of Education and Science of Russia.</funding-statement></funding-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.B., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 416 с.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E.V., Blinnikova O.E. Hereditary syndromes and medical genetic counseling. Moscow: Praktika, 1996. 416 p. (In Russ.).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosomal abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford: Oxford University Press, 2018. 728 p.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosomal abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford: Oxford University Press, 2018. 728 p.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012. 291 c.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">WHO Laboratory manual for the examination and processing of human semen. Transl. from English by N.P. Makarov. Scientific ed. by L.F. Kurilo. 5th edn. Moscow: Kapital Print, 2012. 291 p. (In Russ.).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Патент на изобретение № 2328736/ 10.07.2008. Бюл. № 19. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Доступно по: https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Patent RUS № 2328736/10.07.2008. Bull. № 19. Kurilo L.F. Method of cytogenetic diagnosis of spermatogenesis violation. Available at: https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710. (In Russ.).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилейко Л.В. и др. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62–9.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Andreeva M.V., Khayat S.Sh., Schileiko L.V. et al. Quantitative karyological analysis of immature germ cells from ejaculate as part of examination of patients with infertility in marriage. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2017;18(1):62–9. (In Russ.). DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-1-62-69.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
