Татьяна Анатольевна Яманди.
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Build. 1, 20 Delegatskaya St., Moscow 127473
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Build. 1, 20 Delegatskaya St., Moscow 127473
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Build. 1, 20 Delegatskaya St., Moscow 127473
117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
11 Dmitriya Ul’yanova St., Moscow 117036
117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
11 Dmitriya Ul’yanova St., Moscow 117036
105425 Москва, ул. 3-я Парковая, 51, стр. 1
Build. 1, 51 3rd Parkovaya St., Moscow 105425
105425 Москва, ул. 3-я Парковая, 51, стр. 1
Build. 1, 51 3rd Parkovaya St., Moscow 105425
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
1 Moskvorech’e St., Moscow 115522
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
1 Moskvorech’e St., Moscow 115522
115522 Москва, ул. Москворечье, 1; 117437 Москва, ул. Островитянова, 1
1 Moskvorech’e St., Moscow 115522; 1 Ostrovityanova St., Moscow 117437
Цель исследования – оценить значение наличия микроделеций Y-хромосомы при прогнозировании успешности получения сперматозоидов при биопсии яичка у мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени.
Материалы и методы. Обследованы 109 мужчин в возрасте от 21 до 56 лет (в среднем 32,7 ± 0,2 года) с бесплодием в браке. Для выявления негенетических и генетических причин бесплодия проводили цитогенетическое, специальное андрологическое, спермиологическое и молекулярно-генетическое исследования.
Результаты. Нормальный кариотип и отсутствие делеций в локусе AZF выявлены у 75 мужчин, наличие делеций – у 34. Эти группы были сопоставимы по частоте форм патозооспермии. Сперматозоиды получены при биопсии у 47 (62,7 %) пациентов, не имеющих делеций локуса AZF, и только у 7 (20,6 %) пациентов с делециями. Выделены 2 подгруппы мужчин с делециями локуса AZF – с полными (n = 25) и частичными (n = 9). Среди мужчин с полными AZF-делециями азооспермия диагностирована у 25 (100 %), cперматозоиды в результате биопсии получены у 2 (8 %); среди мужчин с частичными AZFc-делециями у 7 (77,8 %) выявлена азооспермия, у 2 (22,2 %) – олигозооспермия тяжелой степени, сперматозоиды получены у 5 (56 %). Затем пациенты были распределены по другому критерию: 54 пациента, у которых удалось получить сперматозоиды в результате биопсии, и 55 мужчин с отрицательными результатами. Среди пациентов с успешным результатом биопсии микроделеции Y-хромосомы обнаружены у 7 (13 %), а среди пациентов с отрицательным результатом – у 27 (49 %) (р <0,01).
Заключение. Частота получения сперматозоидов при биопсии яичка у мужчин без делеций локуса AZF статистически значимо (р <0,01) выше, чем у мужчин с делециями. Молекулярно-генетическое исследование на наличие микроделеций Y-хромосомы следует рекомендовать мужчинам с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени, поскольку оно позволяет диагностировать причину бесплодия и прогнозировать успешность тестикулярной биопсии.
The study objective is to evaluate the significance of the Y chromosome microdeletions for prediction of spermatozoa retrieval during testicle biopsy in men with severe azoospermia and oligozoospermia.
Materials and methods. In total, 109 men aged 21 to 56 years (mean age 32.7 ± 0.2 years) with infertility in marriage were examined. Cytogenetic, special andrological, spermiological, and molecular genetic examinations were performed to evaluate non-genetic and genetic causes of infertility.
Results. Normal karyotype and absence of AZF deletions were found in 75 men, presence of deletions – in 34. The frequencies of pathozoospermia forms were comparable in these groups. Spermatozoa were retrieved during biopsy in 47 (62.7 %) patients without Y chromosome microdeletions and only in 7 (20.6 %) patients with Y chromosome microdeletions. The men with AZF deletions were divided into 2 subgroups: men with complete AZF region deletions (n = 25) and men with partial AZF deletions (n = 9). Among men with complete deletions, azoospermia was diagnosed in 25 (100 %), spermatozoa were retrieved during biopsy in 2 (8 %); among men with partial deletions, azoospermia was diagnosed in 7 (77.8 %), severe oligozoospermia in 2 (22.2 %), spermatozoa were retrieved during biopsy in 5 (56 %). Then the patients were divided according to another criterion: 54 patients from whom spermatozoa were retrieved during biopsy and 55 men with negative results. Among patients with successful result of biopsy, Y chromosome microdeletions were identified in 7 (13 %); among patient with negative biopsy result – in 27 (49 %) (р < 0.01).
Conclusion. Success rate of spermatozoa retrieval during testicle biopsy is significantly higher in men without AZF deletions (р < 0.01) than in men with deletions. Molecular genetic examination of Y chromosome microdeletions is recommended for men with azoospermia and severe oligozoospermia because it allows diagnosing of cause male infertility and predicting.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.